血友病是一种罕见的遗传性凝血功能障碍疾病，是由凝血因子缺乏（A型血友病缺乏FⅧ，B型血友病缺乏FⅨ）引起的罕见遗传性血液疾病，这种缺乏导致了凝血功能障碍。血友病通常在儿童早期被诊断出来，全球超过80万人罹患此病。截至今年2月，我国登记在册的血友病患者数约5万余例。其中，接受标准规范治疗的患者，可以最大限度地保持正常关节功能，避免致命性出血，预期寿命与正常人接近。
血友病患者临床表现为自发性或外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。颅内出血不常见，但死亡率高。血友病治疗的基本目标是保护关节，避免残疾以及避免严重危及生命的出血事件如颅内出血等的发生，最终的理想目标是让血友病患者与健康人享有一样的生活质量。
患者常因反复出血导致关节损伤甚至致残，严重影响学习、生活和工作。数据显示，中国血友病的患病率约为十万分之2.73，三分之二的患者成年后都会因关节和肌肉损伤而致残。传统治疗多依赖凝血因子替代疗法，即补充缺失的凝血因子Ⅷ或Ⅸ，但这种方式通常需要每周多次静脉注射，治疗负担重，依从性不足。患者及其家庭期待创新药物的问世，从而满足迫切的治疗需求。
近日，非因子创新药物马塔西单抗已获中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准上市，适用于患有不存在凝血因子Ⅷ抑制物的重型A型血友病（先天性凝血因子Ⅷ缺乏，FⅧ）或不存在凝血因子Ⅸ抑制物的重型B型血友病（先天性凝血因子Ⅸ缺乏，FⅨ）且体重≥35kg的12岁及以上儿童和成人患者的常规预防治疗，以防止出血或降低出血发作的频率。马塔西单抗于去年10月和11月，分别获得美国食品药品监督管理局（FDA）和欧盟委员会（EC）的批准，目前已在全球13个国家和地区获批。
马塔西单抗BASIS研究中国临床研究的主要研究者、中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）血栓与止血诊疗中心杨仁池教授表示，马塔西单抗基于独特的凝血再平衡机制研发，不依赖因子替代，能够适用于A型血友病或B型血友病患者，且理论上不受抑制物影响，这是临床上的重大创新。从全球Ⅲ期BASIS研究的结果可以看到，马塔西单抗在减少出血发作方面表现出明确的疗效优势，并在整个研究过程中未观察到血栓相关不良事件，体现出良好的安全性。尤其是在长期管理中，固定剂量、每周一次的皮下注射方式，大幅减轻了患者的输注负担，使得规范化治疗更容易坚持。可以预见，马塔西单抗的引入不仅将提升患者的治疗体验和预后，也将推动我国血友病诊疗模式的转型与学科发展。
儿童和青少年血友病患者正处在生长发育期的关键阶段，不仅要面对疾病带来的身体损伤和学业中断双重挑战，给家庭照护带来沉重负担，尤为需要关注。对此，首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授表示，青少年患者面临的最大挑战是传统治疗带来的频繁静脉穿刺的痛苦，以及体重变化导致的剂量调整难题，这也让父母承受了巨大的心理压力。马塔西单抗每周一次、固定剂量的皮下注射，不仅减轻了患儿的痛苦，更显著提升了治疗依从性，也让家庭的照护过程变得更加轻松。这意味着孩子们能像正常同龄人一样学习、运动，从根本上改善生活质量，也拥有了更加健康的成长空间。
中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，以马塔西单抗为代表的血友病创新疗法，在减少出血和用药便捷性方面实现了质的跨越，不仅为患者带来新的治疗希望，也推动了我国血友病诊疗模式的创新。作为首个纳入国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）“关爱计划”的药物，它的获批彰显了国家对罕见病患者的重视。期待这一创新尽快惠及更多患者，真正提升生活质量。
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